KHÔNG KẾT HÔN CẬN HUYẾT VÀ TẦM SOÁT TRƯỚC SINH ĐỂ PHÒNG TRÁNH BỆNH TAN MÁU BẨM SINH

Việt Nam hiện có 13 triệu người, tương đương 13% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Trong đó, đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỉ lệ khá cao, từ 20% – 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó có khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là các đồng bào vùng dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
Bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…
Nếu 2 người bị bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau: khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường.
Nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ: khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.
Bệnh nguy hiểm nhưng việc phòng tránh lại rất dễ dàng. Do tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền, có yếu tố gia đình, nên cách tốt nhất để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau là thực hiện tư vấn di truyền và sàng lọc tiền hôn nhân hoặc sàng lọc trước sinh. Tư vấn tiền hôn nhân đặc biệt được khuyến nghị cho những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai. Chỉ cần bố mẹ xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cũng cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để giúp lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Biện pháp này được xem là có hiệu quả và chi phí thấp.